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龚碧婧 科技日报记者 刘传书
10月20日，澳大利亚国家检测机构协会（以下简称NATA）正式授予华大基因实验室临床全外显子测序质量体系认可证书，这是华大集团在澳大利亚获得的首个临床实验室认证，将助力其澳洲临床测序服务的开展。
外显子虽然仅占人类基因组的1%-2%，但是在外显子上却包含了85%的已知致病突变。临床全外显子测序是针对人类全部基因的外显子进行检测，适用于一些难以判断病因的复杂遗传病的诊断，是一种高效、经济、常用的基因组测序方法。
获证后，华大基因将为澳洲的临床实验室、医院和其他医疗机构等提供临床全外显子测序服务，以检测由于外显子的变化而导致的罕见病和儿科疾病等。相关检测将基于华大智造的高通量测序仪DNBSEQ-G400进行，该测序仪具备澳大利亚药品管理局（TGA）认证。
华大基因此次申请的NATA临床全外显子测序实验室认证采用了国际公认的ISO15189标准，并符合国家病理学认可咨询委员会（NPAAC）制定的病理实验室认证标准。
澳洲华大董事杨碧澄表示：“未来，我们将继续扩大该实验室的临床检测范围，提供更多可靠的临床检测服务。把临床测序覆盖到更广泛的地区和人群，共同推动基因科技造福人类。”
（华大基因供图）
关键词： 实验室认证
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