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科技日报记者 俞慧友 通讯员 洪雷
2月28日是第16个“国际罕见病日”。记者获悉，湖南省长沙市委市政府在全国率先创新实施了为期3年的遗传性罕见病综合防治项目。首年度情况提示，预防是构建罕见病防治体系最有效的手段。同时，专家呼吁，关注罕见病的“普遍性”。
2021年11月，长沙市委市政府启动实施遗传性罕见病综合防治项目，着力于将医学前沿技术与服务民生相结合，实现预防关口的前移。项目以长沙市卫健委为实施单位，中信湘雅生殖与遗传专科医院、长沙市妇幼保健院、各区县（市）妇幼保健院（所）、各社区卫生服务中心（乡镇卫生院）为主要服务机构，在全市范围内展开。
项目以长沙市所有备孕或早孕的育龄家庭遗传学家系普查普筛为基础，建立了“健康教育-家系调查-遗传咨询-遗传学检测-风险评估-生育指导及干预”为一体的新型综合防治体系。
截至2022年12月31日的数据显示，全市共有53555对夫妇参与家系调查，3922对夫妇参与遗传咨询。项目对980个遗传高风险家庭进行遗传学检测，检测出阳性家庭436个，在遗传高风险家庭中遗传学检测阳性率44.49%。此外，在所有参与调查的家庭中，遗传学检测阳性率约8‰。
“44.49%的数据，意味着筛查出的高风险家庭接近半数。这也说明了遗传咨询的重要性。罕见病在筛查人群中阳性率8‰，也不是小数据。罕见病带来的出生缺陷通常十分严重，后期治疗经济负担大。通常遇到无药可医，或药物可及性差的问题。”项目主要实施方，中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈表示。
中信湘雅遗传中心主任谭跃球教授介绍，每个人都可能是某些隐性遗传病的携带者，当自己与配偶都是相同隐性遗传病携带者时，就可能出生隐性遗传病的孩子。因此，需要引起人们关注到罕见病的这一“普遍性”。他同时称，已发现的罕见病家庭中，存在严重致死、致残，或者会导致严重治疗负担的疾病占比90%以上。如血友病、假肥大型进行性肌营养不良症、地中海贫血等。通过遗传咨询，对高度怀疑为遗传性罕见病的人群进行遗传学检测，明确病因，后续指导治疗和生殖干预，可降低家庭中罕见病患儿的再发风险。
据悉，该项目着力于摸清长沙市辖区人群遗传性罕见病流行病学特点，采取有效干预措施，提高出生缺陷综合防控水平。此次在对筛查出的疾病种类进行分析后显示，染色体病有179家，单基因病258家。在检测出的单基因病中，包含了112种罕见病。
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